Journée d'information et d'échange

L'association Valentin APAC et les syndromes de Klinefelter, Triplo X, Double Y et Turner

Depuis plusieurs années, nous développons des actions d'information et de soutien aux hommes et aux parents ayant des garçons Klinefelter (caryotype 47, XXY), mais aussi pour les syndromes Triplo X (47,XXX), double Y (47,XYY) et Turner (45,XO).
Ces particularités génétiques sont soit :

• Déjà connue avant la naissance,
• Découverte au cours du développement de l'enfant, par exemple à l'adolescence par suite d'un retard de la puberté, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner ;
• Chez l'homme ou la femme lors d'un bilan d'exploration de sa fécondité, la encore, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner;
• Lors d'un dépistage familial pour d'autres raisons.

Bien que ces anomalies chromosomiques soient assez fréquentes (fréquence de 1 pour 500 à 600 environ pour le Klinefelter, 1 sur 1.000 pour le Triplo X ou le double Y, 1 sur 2.500 pour le Turner), l'absence de signes particuliers rend difficile leurs diagnostics.
Quoi qu'il en soit, ce dernier est souvent assez délicat à supporter et à assumer, d'autant plus en période de grossesse ou de l'adolescence.

Au sein de notre Association, les familles qui nous rejoignent sont soit :

• Des hommes ou des femmes de tout âge, mariés ou célibataires ;
• Des adolescent(e)s ou leurs parents ;
• Des familles qui attendent un enfant porteur de l'un de ces syndromes ;
• Des parents d'enfants de tout âge, dont le diagnostic était déjà connu avant la naissance, lors d'une amniocentèse pour age maternel par exemple ou en raison des marqueurs sériques élevés.

Pour en savoir plus:
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Un service de l'Organisation Internationale des Intersexes